兒童腎上腺皮質功能減退可通過糖皮質激素替代治療、鹽皮質激素替代治療、應激劑量調整、定期監測生長指標、預防腎上腺危象等方式干預。該疾病通常由先天性腎上腺皮質增生癥、自身免疫性腎上腺炎、感染、出血、基因突變等原因引起。
1、激素替代治療:
糖皮質激素替代是核心治療手段,常用氫化可的松、潑尼松、地塞米松等藥物模擬生理分泌節律。鹽皮質激素缺乏時需補充氟氫可的松,劑量需根據血壓、電解質動態調整。治療期間需定期檢測皮質醇和促腎上腺皮質激素水平。
2、先天性病因:
21-羥化酶缺乏癥占先天性病例的90%以上,可能與CYP21A2基因突變有關,典型表現為皮膚色素沉著、嘔吐、低血糖。3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥則會導致性發育異常,需聯合性激素替代治療。
3、獲得性病因:
自身免疫性腎上腺炎可能伴隨甲狀腺功能異常或1型糖尿病,需排查抗腎上腺抗體。結核、HIV等感染及腎上腺出血多見于重癥患兒,急性期可能出現循環衰竭,需靜脈補充大劑量糖皮質激素。
4、生長發育管理:
長期激素替代可能影響生長速度,每3個月需監測身高體重百分位數。骨齡評估和IGF-1檢測可早期發現生長障礙,過量激素替代會抑制下丘腦-垂體軸,不足則導致腎上腺危象。
5、應急處理預案:
發熱、創傷等應激狀態需增加激素劑量2-3倍,嘔吐無法口服時改用肌肉注射。腎上腺危象表現為頑固性低血壓、高鉀血癥,需立即靜脈輸注氫化可的松和生理鹽水。
日常需保證充足鈉鹽攝入,推薦食用奶酪、橄欖等高鈉食物,避免劇烈運動誘發低血糖。教育患兒隨身攜帶醫療警示手環,接種疫苗前需臨時調整激素劑量。每年進行骨密度篩查和眼科檢查,警惕白內障和骨質疏松等并發癥。急性發作期需急診處理,延遲治療可能危及生命。