生長激素缺乏癥可能由垂體發育異常、顱腦損傷、遺傳因素、腫瘤壓迫、感染等因素引起,通常表現為生長遲緩、骨齡延遲、面部特征幼稚、肌肉量減少、代謝異常等癥狀。
生長激素缺乏最顯著的癥狀是身高增長緩慢,兒童期年生長速度低于4厘米,身高長期低于同齡人第三百分位。骨骼發育延遲導致骨齡落后實際年齡2年以上,可通過生長激素激發試驗確診。日常需保證充足睡眠和蛋白質攝入,醫療干預需皮下注射重組人生長激素。
手腕X光片顯示骨骺閉合時間較晚,骨骼成熟度比實際年齡低。這種延遲與生長激素對軟骨細胞的刺激不足有關,伴隨四肢相對較短的特征。建議增加跳躍類運動刺激骨骼,治療需持續監測骨齡變化,配合維生素D和鈣質補充。
患者常保留嬰兒期面部特征,表現為前額突出、鼻梁塌陷、下頜發育不良。這與生長激素影響顱面骨重塑有關,可能伴有牙齒排列擁擠??谇徽委熆筛纳埔Ш瞎δ埽亟M人生長激素治療需持續至青春期結束。
肌纖維數量和橫截面積低于正常水平,運動耐力下降易疲勞。生長激素通過胰島素樣生長因子-1調節蛋白質合成,缺乏時肌細胞增殖受限。需進行抗阻訓練增強肌肉力量,醫療方案包括生長激素替代治療和支鏈氨基酸補充。
患者常見血脂升高、胰島素敏感性降低、基礎代謝率下降等異常。生長激素缺乏導致脂肪分解障礙,內臟脂肪易堆積。飲食需控制精制碳水攝入,增加膳食纖維,嚴重者需使用重組人生長激素改善代謝。
生長激素缺乏癥患者需建立個性化干預方案,每日保證30分鐘中等強度運動如跳繩、游泳,飲食增加優質蛋白如魚類、雞蛋、乳清蛋白。定期監測血糖、甲狀腺功能等代謝指標,青春期前開始治療可獲得最佳效果。出現嚴重頭痛、視力變化需排查垂體瘤等器質性疾病。