唐氏篩查主要用于評估胎兒患唐氏綜合征21-三體綜合征的風險，同時可輔助篩查18-三體綜合征和開放性神經管缺陷。篩查方式包括孕早期血清學聯合NT超聲檢查、孕中期血清學篩查，主要檢測指標有游離β-hCG、PAPP-A、AFP、uE3等。

1、唐氏綜合征：

通過檢測孕婦血清中妊娠相關蛋白APAPP-A和游離β-hCG水平，結合胎兒頸項透明層NT厚度，計算21號染色體三體的風險值。高風險結果需進一步通過無創DNA或羊水穿刺確診。

2、18-三體篩查：

主要觀察血清標志物游離β-hCG和PAPP-A的異常降低，同時結合NT增厚特征。該染色體異常常伴隨胎兒生長受限、握拳姿勢異常等超聲軟指標。

3、神經管缺陷：

通過孕中期母體血清甲胎蛋白AFP濃度檢測，開放性神經管缺陷胎兒的AFP水平通常顯著升高，需結合超聲檢查觀察脊柱連續性是否完整。

4、篩查時機：

孕早期篩查在11-13??周進行，包含血清學檢測和NT測量；孕中期篩查在15-20周，通過三聯或四聯血清標志物檢測。兩種篩查方案各有優勢，部分醫療機構推薦序貫篩查。

5、風險評估：

篩查結果以風險值形式呈現，臨界值通常設定為1/270。高于臨界值為高風險，需遺傳咨詢；低風險結果仍存在假陰性可能，需結合超聲大排畸檢查綜合判斷。

建議孕婦在孕12周前建檔時與產科醫生充分溝通篩查方案選擇。篩查前后避免劇烈運動，保持規律作息。若獲高風險結果不必過度焦慮，應配合醫生進行后續診斷性檢查。日常注意補充葉酸等營養素，但需避免自行服用復合維生素干擾檢測結果。所有篩查均需在空腹狀態下采血，檢查前夜保證充足睡眠。