先天性白內障可通過裂隙燈檢查、眼部B超、視力檢測、眼壓測量、基因檢測等方式確診。該疾病可能與遺傳因素、孕期感染、代謝異常、藥物影響、染色體畸變等因素有關。
1、裂隙燈檢查：醫(yī)生使用裂隙燈顯微鏡觀察晶狀體混濁程度及形態(tài)，判斷白內障類型和分期。嬰幼兒需在鎮(zhèn)靜狀態(tài)下配合檢查，典型表現為晶狀體中央或周邊出現點狀、片狀白色混濁。
2、眼部B超：對于晶狀體嚴重混濁影響眼底觀察的患兒，B超可評估玻璃體、視網膜結構是否正常。約15%先天性白內障合并永存原始玻璃體增生癥等眼部發(fā)育異常。
3、視力檢測：采用選擇性觀看法、視動性眼震儀等嬰幼兒專用設備評估視功能。3月齡以上嬰兒正常視力應能追隨移動物體，若存在明顯視力延遲需警惕視神經病變。
4、眼壓測量：使用手持式眼壓計篩查是否合并青光眼。先天性白內障患兒中約10%伴隨房角發(fā)育異常，表現為角膜直徑增大、畏光流淚等癥狀。
5、基因檢測：針對家族遺傳史陽性患兒，可進行GJA8、CRYAA等晶狀體蛋白基因檢測。代謝性疾病相關白內障需額外做尿氨基酸篩查和血酶學檢查。
確診后需每3個月復查視力發(fā)育情況，6月齡內手術患兒建議聯合人工晶狀體植入。哺乳期母親應增加深色蔬菜和DHA攝入，避免強光刺激嬰兒眼睛，術后遵醫(yī)囑進行遮蓋療法和視覺訓練。
