小瞼裂綜合征會(huì)遺傳，屬于常染色體顯性遺傳病。若父母一方患病，子女有50%概率遺傳該病。
一、遺傳機(jī)制與臨床表現(xiàn)：
小瞼裂綜合征由FOXL2基因突變引起，典型表現(xiàn)為眼瞼水平徑縮短、上瞼下垂、內(nèi)眥贅皮及瞼裂狹小。部分患者伴隨卵巢早衰或發(fā)育異常。基因檢測(cè)可明確突變位點(diǎn)，孕期絨毛取樣或羊水穿刺有助于產(chǎn)前診斷。
二、治療與日常管理：
手術(shù)治療是改善外觀和功能的主要方式，包括內(nèi)眥成形術(shù)、上瞼提肌縮短術(shù)等。術(shù)后需避免揉眼、定期復(fù)查角膜狀態(tài)。未手術(shù)者應(yīng)使用人工淚液預(yù)防暴露性角膜炎，兒童患者需監(jiān)測(cè)視力發(fā)育情況。
患者及攜帶者應(yīng)避免紫外線直射眼睛，外出佩戴防紫外線眼鏡。備孕前建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)可篩選健康胚胎。日常飲食注意補(bǔ)充維生素A和DHA，適度進(jìn)行眼球轉(zhuǎn)動(dòng)訓(xùn)練有助于緩解眼瞼緊張。家族成員出現(xiàn)類(lèi)似癥狀需盡早就診眼科和遺傳科。
