多指畸形Polydactyly根據解剖位置和結構特征主要分為軸前型、軸后型、中央型、復合型和鏡像型五種類型。

1、軸前型：

軸前型多指表現為拇指側重復畸形，約占手部多指的50%。這類畸形通常與HOXD13基因突變相關，可能單獨發生或伴發并指、短指等異常。典型特征包括重復拇指存在不同程度的發育不良，從單純軟組織贅生物到完全復制的掌骨結構。臨床需通過X線評估骨骼分叉程度，輕者可行單純贅生物切除，重者需進行截骨矯形或肌腱重建。

2、軸后型：

軸后型多指發生在小指側，占手部多指的30%-40%。其發生與GLI3基因變異密切相關，常見于非洲裔人群。根據Stelling分型可分為三型：Ⅰ型為軟組織附屬物，Ⅱ型存在部分骨性結構，Ⅲ型為完整指骨重復。治療需考慮小指功能重建，特別是對存在掌骨重復者需進行關節穩定性評估。

3、中央型：

中央型多指累及示指、中指或環指，約占10%-15%。這類畸形多與SHH信號通路異常有關，常合并復雜的并指畸形。根據Temtamy分型可分為完全重復、部分重復及三節指骨型。手術方案需綜合考慮指蹼重建、指甲整形和肌腱重新分配，部分病例需分期手術矯正。

4、復合型：

復合型多指同時存在兩種以上分型特征，多伴發綜合征如短肋多指綜合征。這類畸形涉及多個信號通路異常，臨床表現為復雜的手部骨骼排列紊亂。術前需通過三維CT評估血管神經走行，手術往往需要結合顯微外科技術進行組織移植重建。

5、鏡像型：

鏡像型多指屬于罕見分型，表現為手部尺橈側完全對稱的重復畸形。其發生機制與胚胎期極性建立障礙相關，可能伴發尺骨重復等上肢畸形。治療需重建手部力線，必要時需配合矯形支具進行術后康復。

多指畸形的患兒建議在6-12月齡完成首次外科評估，此時軟骨結構已初步鈣化便于影像學判斷。母乳喂養期間母親需注意補充葉酸和維生素B族，嬰幼兒期可進行輕柔的抓握訓練促進神經發育。術后康復階段應避免過早負重，定期進行手功能評估，成年后需關注骨關節炎等遠期并發癥。伴有綜合征表現者建議進行遺傳咨詢和全身系統篩查。