附睪畸形可能由遺傳因素、胚胎發育異常、激素水平紊亂、感染或創傷、環境因素等原因引起。
1、遺傳因素：部分附睪畸形與染色體異常或家族遺傳史相關，如克氏綜合征患者常合并輸精管缺如。這類情況需通過基因檢測明確診斷，必要時可考慮輔助生殖技術解決生育問題。
2、胚胎發育異常：妊娠期第8-12周生殖系統分化過程中，中腎管發育受阻可能導致附睪閉鎖或缺失。超聲檢查可發現異常，無癥狀者通常無需特殊處理，合并隱睪需手術矯正。
3、激素水平紊亂：胎兒期雄激素分泌不足會影響附睪正常形成，常見于先天性腎上腺皮質增生癥。內分泌科評估后可能需要糖皮質激素替代治療，同時監測睪酮水平。
4、感染或創傷：兒童期腮腺炎病毒侵襲睪丸、陰囊外傷可能破壞附睪結構。急性期需抗病毒或抗炎治療，后期出現精子運輸障礙時可選擇附睪輸精管吻合術。
5、環境因素：孕期接觸電離輻射或二噁英等污染物可能干擾生殖器官發育。預防重點在于避免有害物質暴露，已形成畸形且影響生育功能時可采用精子抽取術聯合試管嬰兒。
日常應注意避免陰囊部位高溫環境，減少騎行等可能造成會陰壓迫的運動。飲食上增加鋅、硒等微量元素攝入，如牡蠣、堅果類食物有助于生殖系統健康。定期男科體檢可早期發現異常，生育期男性出現久備不孕建議進行精液分析和陰囊超聲檢查。
