胎兒染色體異常可通過孕前遺傳咨詢、補充葉酸、避免接觸致畸物質、控制慢性疾病、定期產檢等方式預防。染色體異常可能由遺傳因素、母體營養缺乏、環境毒素暴露、高齡妊娠、病毒感染等原因引起。
1、遺傳咨詢：有家族遺傳病史或既往不良孕產史的夫婦需進行孕前染色體檢測，通過基因篩查評估胎兒異常風險。攜帶特定基因突變者可選擇第三代試管嬰兒技術篩選健康胚胎。
2、葉酸補充：孕前3個月至孕早期每日攝入400-800μg葉酸能降低神經管缺陷風險。多食用菠菜、動物肝臟等富含葉酸食物，必要時服用活性葉酸補充劑改善葉酸代謝障礙。
3、環境規避：妊娠期需遠離電離輻射、有機溶劑、重金屬等致畸原。孕早期避免接觸甲醛超標的裝修環境，暫停染發、美甲等化學暴露行為，慎用異維A酸等致畸藥物。
4、慢病管理：糖尿病患者孕前需將糖化血紅蛋白控制在6.5%以下，高血壓患者應調整妊娠安全降壓方案。甲狀腺功能異常者需維持TSH在2.5mIU/L以下再受孕。
5、產前篩查：孕11-13周進行NT超聲檢查聯合血清學篩查，孕16-20周完成無創DNA檢測。高齡孕婦建議直接進行羊水穿刺染色體核型分析，可檢出唐氏綜合征等常見非整倍體異常。
備孕期間保持均衡飲食，每日攝入300g深色蔬菜補充抗氧化物質，每周食用2-3次海產品獲取優質蛋白質與Omega-3脂肪酸。適度進行快走、孕婦瑜伽等低強度運動，維持BMI在18.5-24.9的理想范圍。妊娠期避免吸煙飲酒等不良嗜好，保證每晚7-9小時高質量睡眠，通過音樂胎教、正念冥想等方式緩解心理壓力。
