高催乳素血癥的診斷需結合臨床癥狀、實驗室檢查及影像學評估，主要依據血清催乳素水平測定、垂體MRI檢查、甲狀腺功能檢測、妊娠試驗排除及藥物史排查。
1、血清催乳素測定：空腹狀態下血清催乳素水平＞25ng/ml女性或＞20ng/ml男性可初步診斷。需注意應激、運動或進食可能干擾結果，建議重復檢測2-3次。伴隨月經紊亂或溢乳癥狀時，數值超過100ng/ml需警惕垂體瘤。
2、垂體MRI檢查：針對催乳素＞50ng/ml或存在視野缺損者，需通過鞍區MRI排查垂體微腺瘤＜10mm或巨腺瘤≥10mm。T1加權像可見垂體占位性病變，增強掃描能區分腫瘤與正常組織。
3、甲狀腺功能篩查：原發性甲狀腺功能減退可能導致TSH升高并刺激催乳素分泌。需檢測FT3、FT4及TSH水平，TSH＞4.2mIU/L伴催乳素輕度升高30-100ng/ml時提示繼發性高催乳素血癥。
4、妊娠及藥物排除：妊娠期催乳素可生理性升高至200ng/ml，需通過β-hCG檢測排除。多巴胺受體拮抗劑如胃復安、氯丙嗪、抗抑郁藥如氟西汀及鈣通道阻滯劑如維拉帕米均可引起藥物性高催乳素血癥。
5、動態功能試驗：TRH興奮試驗中催乳素峰值＜基礎值2倍提示自主分泌，適用于臨界值患者。氯丙嗪激發試驗現已少用，主要用于鑒別功能性升高與垂體腺瘤。
日常需避免劇烈運動及精神緊張對檢測的干擾，建議選擇月經周期卵泡期復查。垂體巨腺瘤患者需每6-12個月復查MRI監測腫瘤進展，藥物治療無效者可考慮經蝶竇垂體瘤切除術或伽瑪刀治療。
