先天性甲狀腺功能低下可通過甲狀腺激素替代治療、定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能、營養(yǎng)支持、早期干預(yù)訓(xùn)練、并發(fā)癥管理等方式治療。該疾病通常由甲狀腺發(fā)育異常、甲狀腺激素合成障礙、母體碘缺乏、基因突變、下丘腦-垂體異常等原因引起。

左甲狀腺素鈉是治療核心藥物，需終身服用以維持正常代謝水平。治療初期需根據(jù)體重調(diào)整劑量，常用藥物包括優(yōu)甲樂、雷替斯、加衡。用藥期間需定期檢測(cè)血清TSH和FT4水平，避免劑量不足影響智力發(fā)育或過量導(dǎo)致甲亢癥狀。

新生兒篩查確診后需每2-3個(gè)月復(fù)查甲狀腺功能，1歲后改為每6個(gè)月監(jiān)測(cè)。重點(diǎn)觀察TSH值是否控制在0.5-5.0mIU/L范圍，同時(shí)監(jiān)測(cè)身高體重曲線、骨齡發(fā)育、神經(jīng)反射等指標(biāo)，及時(shí)調(diào)整治療方案。

保證充足蛋白質(zhì)和微量元素?cái)z入，每日需補(bǔ)充碘鹽5-8g，多食用海帶、紫菜等富碘食物。貧血患者需增加動(dòng)物肝臟、菠菜等高鐵食物，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩者可適當(dāng)補(bǔ)充鋅元素，避免高纖維飲食影響藥物吸收。

確診后6個(gè)月內(nèi)開始語言刺激和運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練，通過抓握玩具、翻身練習(xí)促進(jìn)大運(yùn)動(dòng)發(fā)育。2歲前進(jìn)行專業(yè)評(píng)估制定個(gè)性化方案，包括平衡訓(xùn)練、口肌按摩、認(rèn)知游戲等，預(yù)防智力低下和肌肉僵硬等后遺癥。

可能與心肌損傷、聽力障礙、骨骼發(fā)育異常等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為心率過緩、耳聾篩查未通過、囟門遲閉等癥狀。需進(jìn)行心電圖、腦干聽覺誘發(fā)電位、骨密度等專項(xiàng)檢查，嚴(yán)重貧血者需補(bǔ)充鐵劑，心臟受累時(shí)需聯(lián)合心內(nèi)科會(huì)診。

患者需堅(jiān)持每日早餐前30分鐘空腹服藥，避免與鈣劑、鐵劑同服。每周進(jìn)行3-5次低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)如游泳、體操，維持BMI在正常范圍。建立治療檔案記錄發(fā)育指標(biāo)，青春期及妊娠期需加強(qiáng)內(nèi)分泌監(jiān)測(cè)，成年后仍需每年復(fù)查甲狀腺功能預(yù)防黏液性水腫昏迷。