兩性畸形指個(gè)體同時(shí)具有男性和女性生殖器官特征或性染色體異常的先天性發(fā)育異常。其發(fā)生可能與性染色體異常、激素水平紊亂、胚胎期性腺發(fā)育障礙、基因突變、環(huán)境因素干擾等因素有關(guān)。
1、染色體異常：性染色體非典型組合如45X/46XY嵌合體或47XXY可導(dǎo)致性腺分化異常。需通過染色體核型分析確診，必要時(shí)進(jìn)行激素替代治療或生殖器整形手術(shù)。
2、激素分泌紊亂：胎兒期雄激素分泌不足或過量可能影響外生殖器分化。腎上腺皮質(zhì)增生癥是常見病因，需采用糖皮質(zhì)激素抑制異常雄激素分泌。
3、性腺發(fā)育異常：睪丸發(fā)育不全或卵巢睪丸共存可導(dǎo)致外生殖器模糊。純性腺發(fā)育不全者需手術(shù)切除發(fā)育不良性腺，青春期給予性激素治療。
4、基因突變：SRY基因缺失或AR基因突變可干擾性別決定通路。基因檢測可明確病因，針對特定突變類型制定個(gè)性化治療方案。
5、環(huán)境致畸因素：妊娠早期接觸抗雄激素藥物或環(huán)境內(nèi)分泌干擾物可能影響胎兒性別分化。預(yù)防重點(diǎn)在于孕期避免接觸已知致畸物。
日常護(hù)理需注意心理支持，避免性別認(rèn)同困擾。飲食應(yīng)保證蛋白質(zhì)和微量元素?cái)z入，適度運(yùn)動增強(qiáng)體質(zhì)。建議在兒科內(nèi)分泌專科醫(yī)生指導(dǎo)下制定長期管理方案，定期評估生長發(fā)育狀況。
