胎寶寶膈疝可通過孕中期超聲篩查、孕晚期超聲復(fù)查、MRI檢查、羊水穿刺基因檢測、出生后影像學(xué)檢查等方式診斷，通常與先天性膈肌發(fā)育缺陷、染色體異常、母體環(huán)境因素、孕期感染、遺傳因素等原因有關(guān)。

妊娠18-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查是發(fā)現(xiàn)膈疝的關(guān)鍵窗口期，此時胎兒器官發(fā)育趨于完善，超聲可清晰顯示膈肌連續(xù)性中斷及腹腔臟器疝入胸腔的典型征象。約60%的先天性膈疝在此階段被檢出，表現(xiàn)為胸腔內(nèi)出現(xiàn)胃泡或腸管回聲，同時伴有縱隔移位。

妊娠28-32周需進(jìn)行針對性超聲復(fù)查，此時胎兒膈肌結(jié)構(gòu)更為明顯，能更準(zhǔn)確評估疝內(nèi)容物性質(zhì)及肺發(fā)育情況。三維超聲可立體顯示膈肌缺損范圍，多普勒超聲能觀察疝入臟器血供狀態(tài)，這對預(yù)后評估至關(guān)重要。

當(dāng)超聲檢查存疑時，胎兒MRI具有軟組織分辨率高的優(yōu)勢，能清晰區(qū)分疝入的肝臟、腸管等組織結(jié)構(gòu)，精確測量肺容積。該檢查無輻射風(fēng)險，對評估胎兒肺發(fā)育程度和預(yù)測出生后呼吸功能有不可替代的價值。

膈疝可能與21三體綜合征等染色體異常相關(guān)，通過羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析可排除遺傳因素。同時檢測22q11微缺失等特殊基因片段，有助于判斷是否合并其他系統(tǒng)畸形。

新生兒出現(xiàn)呼吸困難、發(fā)紺等癥狀時，需立即進(jìn)行胸腹部X線檢查確認(rèn)診斷，CT掃描能精確定位膈肌缺損位置。部分小型膈疝可能產(chǎn)前漏診，出生后通過聽診聞及腸鳴音位于胸腔亦可提示本病。

孕期保持均衡營養(yǎng)攝入，適當(dāng)補(bǔ)充維生素B族和葉酸有助于胎兒膈肌發(fā)育；避免接觸放射線及致畸藥物；確診后需定期監(jiān)測胎兒生長狀況，建議在具備新生兒外科條件的醫(yī)院分娩。產(chǎn)后喂養(yǎng)應(yīng)采用少量多次方式，注意觀察呼吸頻率和血氧飽和度變化，必要時進(jìn)行呼吸支持治療。