孕12周左右通過B超檢查可初步篩查無腦兒，該畸形通常由神經管發育異常導致，確診需結合后續超聲及產前診斷技術。
1、早期篩查：孕11-13周進行NT超聲檢查時，可觀察胎兒顱骨光環是否完整。無腦兒表現為顱骨穹窿缺失、腦組織暴露，此時準確率約70%。建議同時檢測母血AFP指標輔助判斷。
2、中期確診：孕18-24周系統超聲能清晰顯示顱腦結構。典型特征包括眼眶上方無顱蓋骨、蛙眼狀凸出眼球、腦組織殘留呈"血管瘤樣"改變。三維超聲可提高診斷精確度至95%以上。
3、病因分析：神經管閉合障礙與葉酸缺乏高度相關，孕前3個月至孕早期每日需補充400-800μg葉酸。其他誘因包括妊娠糖尿病、高熱暴露、抗癲癇藥物使用等。
4、鑒別診斷：需排除類似表現的露腦畸形、積水性無腦畸形。露腦畸形存在皮膚覆蓋，積水性無腦可見腦脊液囊腔。MRI檢查能區分腦組織殘留程度。
5、干預措施：確診后需遺傳咨詢，絨毛取樣或羊水穿刺進行染色體檢測。終止妊娠需在24周前完成，術后建議病理檢查明確具體畸形類型。
孕期保持均衡飲食，重點補充葉酸、鋅等營養素，避免接觸放射線及致畸藥物。規律產檢配合超聲監測，適度進行低強度運動如孕婦瑜伽。發現異常應及時轉診至產前診斷中心，由胎兒醫學專家評估處理方案。
