真性與假性早熟可通過性腺發育狀態、激素水平、骨齡評估、病因分類及臨床表現進行區分。真性早熟由下丘腦-垂體-性腺軸激活引起,假性早熟多與外源性激素或腫瘤相關。
真性早熟表現為性腺實質性發育,男孩睪丸容積≥4ml,女孩卵巢出現≥4mm的卵泡;假性早熟僅見第二性征發育,性腺未成熟。超聲檢查可直觀顯示性腺形態差異。
真性早熟者促性腺激素FSH、LH及性激素睪酮、雌二醇同步升高,GnRH激發試驗呈陽性反應;假性早熟僅性激素升高而促性腺激素受抑制。實驗室檢測需結合晝夜節律變化評估。
真性早熟骨齡常超前實際年齡1歲以上,與性發育程度匹配;假性早熟骨齡可能正常或輕度提前。左手X線片評估腕骨、指骨骨骺閉合程度是關鍵依據。
真性早熟80%為特發性,可能與MKRN3基因突變有關;假性早熟常見于腎上腺腫瘤、卵巢囊腫或誤服避孕藥。CT/MRI檢查有助于發現中樞病變或外周激素分泌源。
真性早熟呈進行性發育順序乳房→陰毛→月經,假性早熟可能出現孤立性乳房發育或陰道出血。女孩8歲前、男孩9歲前出現任何第二性征均需排查。
日常需避免接觸含激素食品蜂王漿、動物內臟,控制體重增長BMI≤85百分位,保證每日60分鐘中高強度運動跳繩、游泳。建議每3個月監測身高增速>6cm/年需警惕,骨齡評估間隔不超過6個月。若發現陰毛發育早于乳房、睪丸不對稱增大或頭痛嘔吐等癥狀,需立即就診內分泌科。