黑斑息肉綜合征是一種遺傳性疾病，主要表現為皮膚黏膜色素沉著和胃腸道多發息肉，可能由STK11基因突變、家族遺傳、內分泌紊亂、免疫功能異常、消化道慢性炎癥等因素引起。

1、基因突變：

STK11基因突變是主要發病機制，該基因編碼絲氨酸/蘇氨酸激酶，參與細胞生長調控。突變導致抑癌功能喪失，引發黏膜和皮膚異常增生。基因檢測可明確診斷，需定期進行胃腸鏡監測。

2、色素沉著：

口唇、頰黏膜等部位出現黑色素斑，直徑1-5毫米，兒童期即可顯現。色素沉著與黑色素細胞異常聚集有關，通常無痛癢感，但影響外觀。激光治療可改善局部色素沉積。

3、胃腸息肉：

全消化道均可發生多發息肉，以空腸最常見。息肉可能與LKB1蛋白功能缺失有關，通常表現為腹痛、便血等癥狀。內鏡下息肉切除術是主要治療方式，需每1-2年復查。

4、癌變風險：

胃腸道息肉有15%-20%癌變概率，乳腺癌、胰腺癌等惡性腫瘤發生率增高。這與TP53通路異常激活相關，建議40歲起每年進行腫瘤標志物篩查，必要時行預防性手術。

5、系統表現：

部分患者合并甲狀腺功能異常、卵巢囊腫等內分泌疾病，或出現骨骼畸形、智力障礙。多系統受累與間充質組織發育異常相關，需內分泌科、婦科等多學科聯合診療。

患者應保持低纖維飲食，避免芹菜、竹筍等粗纖維食物刺激息肉；適量進行游泳、瑜伽等低強度運動；每半年進行血常規和便潛血檢查，家族成員需完成基因篩查。出現持續腹痛、嘔血等急癥表現時需立即就醫。