遺傳性腎癌是由特定基因突變導致的家族性腎臟惡性腫瘤，主要包括希佩爾-林道綜合征、遺傳性乳頭狀腎細胞癌等類型。
1、基因突變：
約5%-8%的腎癌患者存在遺傳性致病基因突變，如VHL基因、MET基因或FH基因異常。這些突變通過常染色體顯性遺傳方式傳遞給后代，導致腎小管上皮細胞異常增殖形成腫瘤。
2、發病年齡早：
遺傳性腎癌通常在40歲前發病，比散發性腎癌提前20-30年。患者往往雙側腎臟多發腫瘤，可能同時伴有胰腺囊腫、視網膜血管瘤等VHL綜合征典型表現。
3、腫瘤類型特殊：
常見于透明細胞癌Ⅱ型或乳頭狀腎細胞癌Ⅰ/Ⅱ型，病理學上可見特征性改變。部分類型腫瘤生長緩慢，但具有高度侵襲性的亞型需特別警惕。
4、篩查必要性：
直系親屬確診后建議進行基因檢測，攜帶突變者需每年進行腹部CT或MRI檢查。妊娠期女性需加強監測，部分基因突變可能增加嗜鉻細胞瘤風險。
5、治療差異：
不同于散發性腎癌，遺傳性類型多采用保留腎單位手術。晚期患者對靶向治療反應較好，但需注意舒尼替尼等藥物可能加重高血壓等VHL相關癥狀。
遺傳性腎癌患者日常需保持低鹽優質蛋白飲食，避免劇烈運動防止腫瘤破裂出血。建議戒煙并控制血壓在130/80mmHg以下，定期監測尿常規和腎功能。直系親屬應建立家族健康檔案，育齡期夫婦可考慮胚胎植入前遺傳學診斷技術阻斷致病基因傳遞。術后患者每3-6個月需復查腹部影像學，警惕其他器官病變發生。
