唐氏篩查是通過檢測孕婦血液中特定生化指標及超聲檢查，評估胎兒患唐氏綜合征風險的產前篩查方法。
丙戊酸鈉
生產廠家：湖南省湘中制藥有限公司
功能主治：本藥為原發性大發作和失神小發作的首選藥，對部分性發作(簡單部分性和復雜部分性及部分性發作繼發大發作)療效不佳。對嬰兒良性肌陣攣癲癇、嬰兒痙攣有一定療效，對肌陣攣性失神發作需加用乙琥胺或其他抗癲癇藥才有效。對難治性癲癇可以試用。本藥除用于抗癲癇外，還可用于治療熱性驚厥、運動障礙、舞蹈癥、卟啉癥、精神分裂癥、帶狀皰疹引發的疼痛、腎上腺功能紊亂，以及預防酒精戒斷綜合征。
用法用量：1.成人常用量：每日按體重15mg/kg或每日600~1200mg分次2~3次服。開始時按5~10 mg/kg，一周后遞增，至能控制發作為止。當每日用量超過2500mg時應分次服用，以減少胃腸刺激。每日最大量為按體重不超過30 mg/kg、或每日1.8~2.4g。2.小兒常用量：按體重計與成人相同，也可每日20~30mg/kg，分2~3次服用或每日15 mg/kg，按需每隔一周增加5~10 mg/kg，至有效或不能耐受為止。
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唐氏篩查主要檢測孕婦血清中甲胎蛋白、游離β-hCG和妊娠相關血漿蛋白A等指標，結合孕婦年齡、孕周、體重等因素，通過特定算法計算風險值。孕11-13周進行的NT超聲測量胎兒頸項透明層厚度也是重要評估參數。
該篩查建議所有孕15-20周孕婦進行，尤其35歲以上高齡孕婦、有染色體異常生育史或家族史者更需重視。篩查前需準確提供末次月經時間、吸煙史等基本信息以保證結果可靠性。
篩查需采集孕婦靜脈血2-3ml，無需空腹。實驗室檢測后3-5個工作日出報告，風險值以1/XXX形式呈現。高風險臨界值通常設定為1/270，高于該數值需進一步通過無創DNA或羊水穿刺確診。
篩查結果分為高風險、臨界風險和低風險三類。高風險不代表胎兒一定異常，需結合超聲軟指標如鼻骨缺失、心室強光點等綜合判斷。臨界風險建議聯合胎兒游離DNA檢測提高準確性。
該篩查檢出率約60-90%，存在5%假陽性率。雙胎妊娠、試管嬰兒等情況需采用特殊計算公式。篩查無法檢測其他染色體異常，陰性結果也不能完全排除神經管缺陷等疾病。
篩查期間建議保持均衡飲食，適量補充葉酸和維生素B族，避免劇烈運動。每周進行150分鐘中等強度有氧運動如孕婦瑜伽、游泳等有助于維持孕期健康。篩查前后需保持規律作息，避免焦慮情緒影響檢測結果準確性，發現異常及時與產科醫生溝通后續處理方案。
