Rett綜合征目前無(wú)法完全治愈，但可通過(guò)多學(xué)科綜合干預(yù)改善癥狀。早期康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、營(yíng)養(yǎng)支持、行為管理和家庭護(hù)理等方式有助于延緩疾病進(jìn)展。

1、康復(fù)訓(xùn)練：

針對(duì)運(yùn)動(dòng)功能障礙采用物理治療改善肌張力，作業(yè)治療提升日常生活能力，言語(yǔ)治療緩解語(yǔ)言退化。水療和 horseback riding therapy 可作為輔助訓(xùn)練手段。

2、藥物干預(yù)：

卡馬西平可控制癲癇發(fā)作，氟西汀改善焦慮情緒，褪黑素調(diào)節(jié)睡眠障礙。需定期監(jiān)測(cè)丙戊酸鈉等抗驚厥藥物的血藥濃度。

3、營(yíng)養(yǎng)管理：

高熱量高蛋白飲食配合增稠劑預(yù)防誤吸，補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)改善骨質(zhì)疏松。胃造瘺適用于嚴(yán)重吞咽困難患者。

4、行為矯正：

應(yīng)用行為分析療法減少手部刻板動(dòng)作，結(jié)構(gòu)化教育方案培養(yǎng)社交技能。感覺(jué)統(tǒng)合訓(xùn)練可緩解觸覺(jué)過(guò)敏癥狀。

5、家庭支持：

配置防撞軟墊和定位座椅保障安全，使用眼動(dòng)儀等輔助溝通設(shè)備。定期進(jìn)行家長(zhǎng)心理疏導(dǎo)和護(hù)理技能培訓(xùn)。

建議每日進(jìn)行被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)維持肢體功能，選擇鱈魚、牛油果等富含歐米伽3的食物促進(jìn)神經(jīng)發(fā)育。維持室溫24-26℃避免體溫調(diào)節(jié)異常，每3個(gè)月評(píng)估脊柱側(cè)彎程度。建立包含神經(jīng)科醫(yī)生、康復(fù)師和營(yíng)養(yǎng)師的長(zhǎng)期隨訪體系，參加Rett綜合征患者登記研究有助于推動(dòng)治療進(jìn)展。