咖啡斑的診斷標準包括邊界清晰的淡褐色斑片、直徑大于0.5厘米、出生或幼年出現、數量隨年齡增長可能增多、不伴隨其他系統異常。
咖啡斑典型表現為邊緣清晰光滑的色素沉著斑，與周圍正常皮膚分界明顯。這種邊界特征可與炎癥后色素沉著或雀斑等皮損相鑒別，后者邊緣常模糊或不規則。臨床檢查時需在自然光線下觀察，必要時使用皮膚鏡輔助判斷。
皮損呈均勻的牛奶咖啡色，直徑通常超過0.5厘米，最大可達20厘米。顏色深淺可隨紫外線暴露程度變化，但不會出現色素脫失或顯著加深。需注意與先天性色素痣區分，后者常伴有毛發增生或表面凹凸不平。
90%的咖啡斑在出生或2歲前顯現，少數在兒童期逐漸出現。青春期后新發咖啡斑需警惕神經纖維瘤病可能。皮損隨身體等比例增大，不會自行消退，但部分案例顯示妊娠期顏色可能暫時加深。
孤立性咖啡斑常見于健康人群，數量多在1-3個。若6歲以上兒童出現6個及以上直徑大于1.5厘米的皮損，需考慮神經纖維瘤病I型。皮損數量在成年后通常穩定，但神經纖維瘤病患者的咖啡斑可能持續增加。
單純性咖啡斑不伴其他異常，若合并腋窩雀斑、虹膜錯構瘤或神經纖維瘤，提示系統性疾病。神經纖維瘤病相關的咖啡斑通常出現更早、數量更多、分布更廣泛，需進行神經系統檢查和基因檢測。
日常護理需注意防曬以避免色素加深，推薦使用SPF30以上的物理防曬霜。飲食可適當增加富含維生素C的柑橘類水果和深色蔬菜，限制光敏性食物如芹菜、茴香攝入。定期皮膚科隨訪對多發咖啡斑患者尤為重要，建議每年進行專業皮膚檢查，必要時完善眼底檢查和神經影像學評估。運動選擇避免高強度紫外線暴露的項目，游泳等室內運動更為適宜。
