腎上腺皮質增生癥可以通過早期篩查和癥狀觀察實現較早發現。該疾病屬于先天性代謝異常，及時診斷對預后改善至關重要。

一、新生兒篩查：

部分國家已將17-羥孕酮檢測納入新生兒足跟血篩查項目，能在出生后48小時內發現典型病例。篩查陽性者需進一步進行ACTH刺激試驗、基因檢測以確診。該方法對經典型21-羥化酶缺乏癥的檢出率超過95%。

二、嬰幼兒期癥狀識別：

女嬰出現外生殖器男性化陰蒂肥大、陰唇融合是典型信號。男嬰可能表現為皮膚色素沉著、陰莖增大但睪丸體積小。非經典型患者可能在2-4歲出現生長加速、骨齡超前等性早熟特征。嘔吐、脫水等腎上腺危象表現需立即就醫。

三、兒童期監測要點：

定期測量身高體重曲線，若身高增長突然加速伴骨齡超前2年以上應警惕。血壓監測中發現不明原因高血壓需排查。學習成績下降、情緒波動可能與激素失衡相關。部分患兒會出現皮膚褶皺處色素沉著。

四、高危人群重點篩查：

有家族史者建議孕前進行基因檢測，孕期可通過絨毛膜取樣或羊水穿刺診斷。已生育患兒的家庭再次妊娠時，母親口服地塞米松可預防女胎外生殖器畸形。兄弟姐妹應完成基因檢測和激素水平評估。

患者確診后需終身接受糖皮質激素替代治療，定期監測生長發育和激素水平。日常需保持均衡飲食，適當補充鈣質和維生素D預防骨質疏松。避免劇烈運動防止腎上腺危象，隨身攜帶應急激素注射劑。心理支持對改善青春期身體意象問題尤為重要，建議加入患者互助組織。