先天性肌營養不良目前無法完全治愈。該病屬于遺傳性肌肉病變，醫學干預以延緩病情進展和改善生活質量為主。

一、疾病特點與分期：

先天性肌營養不良根據發病年齡和嚴重程度可分為三型。嬰兒型多在出生后6個月內出現肌張力低下、吸吮無力；兒童型表現為運動發育遲緩、步態異常；青少年型則以進行性肌無力為主。各型均伴隨肌酶譜升高，基因檢測可明確分型。隨著病情進展，可能出現關節攣縮、脊柱側彎等并發癥。

二、治療與干預措施：

基礎治療包括呼吸支持、胃腸營養管理和康復訓練。對于特定基因突變類型，可考慮糖皮質激素延緩肌力下降。關節變形需骨科評估是否需矯形手術，嚴重脊柱側彎超過40度需考慮脊柱融合術。近年來針對部分基因型的基因治療臨床試驗已開展，但尚未普及應用。

三、日常護理要點：

保持每日30分鐘分段式康復訓練，重點進行關節活動度維持和呼吸肌鍛煉。飲食需保證優質蛋白攝入，每公斤體重1.2-1.5克，搭配維生素D和鈣質。使用防褥瘡墊，每2小時協助翻身。建議每3個月評估一次肺功能和營養狀態，每年進行脊柱X光檢查。

患者需建立規律作息，避免過度疲勞。室內保持26℃恒溫，預防呼吸道感染?？蛇M行水中運動、電動輪椅等適應性鍛煉，維持心肺功能。心理支持方面，建議家長參與認知行為療法，幫助患兒建立積極心態。社會支持系統包括申請殘疾鑒定、教育安置評估等，需提前規劃成年后的養護方案。