佝僂病通常不會直接遺傳,但部分病因相關的遺傳因素可能增加患病風險。該病主要與維生素D缺乏、鈣磷代謝異常有關,需結合環境因素共同作用。
1、營養性佝僂病的非遺傳性特征:
絕大多數佝僂病屬于營養缺乏型,由孕期或嬰幼兒期維生素D攝入不足、日照缺乏導致。母親妊娠期維生素D儲備低下、母乳喂養未及時補充維生素D制劑、輔食添加不合理等環境因素是該類型的主要誘因。典型表現為方顱、肋骨串珠、X型腿等骨骼畸形,通過規范補充維生素D和鈣劑可完全治愈。
2、遺傳代謝疾病相關的繼發風險:
少數低磷抗維生素D佝僂病與遺傳基因突變有關,如X連鎖顯性遺傳的磷轉運蛋白基因缺陷。這類患者存在家族聚集性,表現為血磷持續降低、常規維生素D治療無效,需終身使用活性維生素D類似物和磷酸鹽制劑。遺傳咨詢和基因檢測可幫助評估子代患病概率。
預防佝僂病需從孕期開始保證每日400-800IU維生素D攝入,嬰幼兒出生后盡早開始戶外活動。母乳喂養兒應每日補充維生素D制劑400IU至2歲,配方奶喂養兒需計算奶量中維生素D含量。兒童期每日保證1-2小時日照,多食用富含鈣的乳制品、豆制品。已出現骨骼畸形的患者需在醫生指導下進行矯形支具固定或手術矯正,同時配合康復訓練改善肌肉力量。