胎兒染色體異常可能由母親高齡、遺傳因素、環境致畸物暴露、輻射接觸、病毒感染等因素引起，可通過產前篩查與診斷技術進行干預。

1、母親高齡：

女性卵子質量隨年齡增長下降，35歲以上孕婦染色體不分離風險顯著增加。高齡孕婦卵母細胞減數分裂時易出現21號染色體等不分離現象，導致唐氏綜合征等三體異常。建議高齡孕婦妊娠早期進行無創DNA產前檢測或羊水穿刺確診。

2、遺傳因素：

父母攜帶平衡易位等染色體結構異常時，生殖細胞減數分裂可能產生異常配子。如羅伯遜易位攜帶者生育唐氏兒風險達10%-15%。夫妻有異常生育史或家族遺傳病史時，建議孕前進行染色體核型分析。

3、環境致畸物：

孕期接觸苯、甲醛等有機溶劑或農藥可干擾染色體復制。葉酸缺乏導致同型半胱氨酸蓄積，影響DNA甲基化修飾。備孕及孕早期需避免接觸有毒物質，每日補充400-800μg葉酸可降低神經管缺陷風險。

4、電離輻射：

X射線等電離輻射可誘發染色體斷裂重排。孕早期接受超過100mGy輻射可能造成胎兒畸形，醫療檢查時應做好腹部防護。長期低劑量輻射暴露同樣可能引起生殖細胞突變。

5、病原體感染：

風疹病毒、巨細胞病毒等可通過胎盤感染胎兒，干擾細胞有絲分裂。孕前接種風疹疫苗，避免接觸寵物糞便可降低感染風險。TORCH篩查陽性孕婦需結合超聲評估胎兒發育狀況。

備孕夫婦應進行遺傳咨詢，孕早期規范補充葉酸。避免接觸新裝修環境、放射線及化學毒物，妊娠11-13周完成NT超聲檢查，16-20周進行唐氏篩查。高風險孕婦可通過絨毛取樣、羊膜腔穿刺等診斷技術明確胎兒染色體狀況。保持均衡飲食與適度運動有助于維持母體代謝穩態，降低氧化應激對生殖細胞的損傷。