孕婦唐氏篩查的最佳時間是懷孕15-20周。這一時期胎兒發育穩定，篩查結果準確性較高，能有效評估胎兒患唐氏綜合征的風險。
部分醫療機構提供早期唐氏篩查，通過超聲測量胎兒頸項透明層厚度結合孕婦血液檢測進行風險評估。早期篩查有助于提前發現異常，但需結合中期篩查結果綜合判斷。
中期篩查通過檢測孕婦血液中甲胎蛋白、游離雌三醇等指標，結合孕婦年齡、體重等因素計算風險值。此階段篩查覆蓋范圍廣，假陽性率相對較低，是臨床推薦的主要篩查時段。
35歲以上孕婦屬于高風險人群，除常規唐氏篩查外，建議直接進行無創DNA檢測或羊水穿刺。無創DNA檢測通過分析母體外周血中胎兒游離DNA，準確率可達99%，但費用較高。
孕期保持均衡飲食，適當補充葉酸和維生素，避免接觸輻射和有毒物質。規律進行散步、孕婦瑜伽等輕度運動，維持合理體重增長。篩查前后保持良好心態，避免過度焦慮，篩查異常時及時咨詢遺傳學專家，根據醫生建議選擇進一步診斷方案。注意觀察胎動變化，定期進行產前檢查，建立完整的孕期健康檔案。
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