多數情況下可以通過觀察口腔結構和發音異常初步判斷軟腭裂，但確診需由專業醫生通過臨床檢查完成。
1、外觀檢查：
軟腭位于口腔后部，檢查時需讓孩子仰頭并發出"啊"音。正常軟腭呈粉紅色肌肉組織，會隨發音均勻上抬。軟腭裂表現為中線部位存在不同程度裂隙，輕者僅懸雍垂分叉，重者可見軟硬腭交界處肌肉組織中斷。部分患兒伴隨硬腭前部牙槽突裂，需注意上唇系帶是否過短。
2、功能評估：
典型癥狀包括哺乳時鼻腔返流、吮吸無力。年齡較大兒童可出現開放性鼻音，發"哥、科、喝"等需要軟腭閉合的音節時尤為明顯。約60%患兒因咽鼓管功能障礙引發反復中耳炎，表現為頻繁抓耳、聽力反應遲鈍。部分病例伴隨顱面骨發育異常，需排查是否合并唇裂或其他綜合征。
3、醫學診斷：
專科醫生會使用纖維鼻咽鏡觀察腭咽閉合功能，必要時進行頭顱側位X光或CT三維重建。國際通用Veau分類將腭裂分為四型：Ⅰ型僅累及軟腭，Ⅱ型涉及軟硬腭但牙槽突完整，Ⅲ型為單側完全性腭裂，Ⅳ型為雙側完全性腭裂。診斷需記錄裂隙寬度、肌肉附著異常程度及是否伴發隱性腭裂。
發現異常應及時至口腔頜面外科或整形外科就診。1歲左右是修復手術的黃金期，術前需進行聽力篩查和營養評估。術后需持續進行語音訓練，使用壓舌板輔助的吹氣練習能改善腭咽閉合功能。日常喂養建議采用45度角抱姿，選擇十字孔奶嘴減少嗆咳。定期進行耳鼻喉科隨訪，3歲前每半年評估一次語音發育情況。哺乳期母親需保證每日500ml奶制品攝入，補充維生素B族促進傷口愈合。
