巨腦回畸形是一種先天性大腦發育異常疾病，表現為腦回結構異常增寬、腦溝減少，可能與遺傳因素、宮內感染、缺氧缺血性腦損傷、代謝異常及染色體變異等因素有關。臨床可通過神經影像學檢查確診，治療需結合康復訓練、藥物控制癲癇發作及手術矯正等方式。

1、遺傳因素：

部分巨腦回畸形病例與基因突變或遺傳綜合征相關，如Miller-Dieker綜合征。這類患者常伴隨17號染色體缺失，典型表現為平滑腦回、發育遲緩及癲癇發作。基因檢測有助于明確病因，針對癲癇癥狀可選用丙戊酸鈉、左乙拉西坦或拉莫三嗪等抗癲癇藥物。

2、宮內感染：

妊娠期風疹病毒、巨細胞病毒感染可能干擾胎兒神經元遷移過程，導致腦回形成障礙。此類患兒出生后多伴有小頭畸形、視力聽力受損，需通過腦電圖監測癲癇活動，早期介入物理治療改善運動功能。

3、缺氧缺血：

圍產期嚴重缺氧可能破壞大腦皮層正常折疊，形成巨腦回結構異常。患兒常見肌張力低下、喂養困難等癥狀，康復方案需包含吞咽訓練、關節活動度維持及Bobath療法等針對性干預。

4、代謝異常：

某些先天性代謝疾病如Zellweger綜合征會影響髓鞘形成，導致腦回發育異常。這類患者多伴有肝腎功能異常、特殊面容，需通過代謝篩查確診，治療需限制特定營養素并補充膽酸制劑。

5、手術干預：

對于藥物難治性癲癇或嚴重腦結構異常者，可考慮功能性半球切除術或胼胝體切開術。術前需通過視頻腦電圖定位致癇灶，術后需持續進行語言認知訓練，約60%患者發作頻率可降低50%以上。

巨腦回畸形患者需長期多學科管理，日常護理應注重預防跌倒和嗆咳，飲食建議采用高蛋白、低碳水化合物的生酮飲食，運動康復推薦水中平衡訓練和音樂節律療法。定期評估發育里程碑進度，每6個月復查頭顱MRI監測腦結構變化，出現癲癇持續狀態需立即急診處理。