孕前地中海貧血篩查需進(jìn)行基因檢測(cè)、血常規(guī)、血紅蛋白電泳、鐵代謝檢查及超聲評(píng)估，建議夫妻雙方同步檢測(cè)。

1、基因檢測(cè)：

通過血液采樣分析α或β珠蛋白基因突變類型，明確地中海貧血攜帶狀態(tài)。常見檢測(cè)項(xiàng)目包括Gap-PCR、反向點(diǎn)雜交等，可鑒別α地貧如--SEA、-α3.7或β地貧如CD41-42、IVS-II-654基因型。夫妻雙方若均為同型地貧攜帶者，需遺傳咨詢?cè)u(píng)估胎兒風(fēng)險(xiǎn)。

2、血常規(guī)檢查：

關(guān)注平均紅細(xì)胞體積MCV和平均血紅蛋白量MCH指標(biāo)，MCV＜80fl或MCH＜27pg提示小細(xì)胞低色素性貧血。需排除缺鐵性貧血干擾，地貧患者紅細(xì)胞計(jì)數(shù)可能正常或增高，與血紅蛋白下降不成比例。

3、血紅蛋白電泳：

檢測(cè)血紅蛋白A2HbA2和胎兒血紅蛋白HbF比例，β地貧攜帶者HbA2常＞3.5%，α地貧可見HbH包涵體。異常血紅蛋白帶如HbE、HbConstantSpring需通過毛細(xì)管電泳進(jìn)一步鑒別。

4、鐵代謝評(píng)估：

檢測(cè)血清鐵、鐵蛋白和轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度，地貧患者常伴鐵過載。長(zhǎng)期貧血導(dǎo)致腸道鐵吸收增加，需與缺鐵性貧血鑒別，避免盲目補(bǔ)鐵加重鐵沉積風(fēng)險(xiǎn)。

5、器官功能篩查：

中重度地貧需通過心臟超聲評(píng)估心室功能，肝臟MRI檢測(cè)鐵沉積程度。育齡女性需額外檢查甲狀腺功能、骨密度及卵巢儲(chǔ)備，長(zhǎng)期輸血依賴者應(yīng)篩查肝炎病毒和HIV感染。

備孕夫婦確診地貧攜帶后，每日需保證攝入富含葉酸的深綠色蔬菜及動(dòng)物肝臟，避免高劑量維生素C促進(jìn)鐵吸收。適度進(jìn)行游泳、瑜伽等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)改善心肺功能，定期監(jiān)測(cè)血紅蛋白和鐵蛋白水平。妊娠后需每4周復(fù)查血常規(guī)聯(lián)合胎兒超聲監(jiān)測(cè)，中晚期酌情進(jìn)行臍帶血穿刺或無創(chuàng)產(chǎn)前診斷。