羊水穿刺主要用于檢測胎兒染色體異常、遺傳代謝病、神經(jīng)管缺陷等疾病，具體包括唐氏綜合征、18三體綜合征、脊髓性肌萎縮癥等。

1、染色體疾病：

通過分析羊水中胎兒脫落細(xì)胞的染色體核型，可診斷唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等非整倍體異常。這類疾病常導(dǎo)致智力障礙、多發(fā)畸形，羊水穿刺檢出率超過99%。

2、單基因遺傳病：

針對有家族遺傳史的高危孕婦，可檢測脊髓性肌萎縮癥、地中海貧血、血友病等單基因病。羊水細(xì)胞DNA分析能明確致病基因突變，為后續(xù)干預(yù)提供依據(jù)。

3、神經(jīng)管缺陷：

羊水中甲胎蛋白濃度升高提示開放性神經(jīng)管缺陷風(fēng)險，如無腦兒、脊柱裂等。該檢查需結(jié)合超聲確認(rèn)，準(zhǔn)確率可達90%以上。

4、代謝性疾病：

部分氨基酸代謝障礙、有機酸血癥等可通過羊水酶學(xué)檢測發(fā)現(xiàn)。這類疾病可能導(dǎo)致新生兒智力損傷或器官衰竭，早期診斷有助于出生后及時治療。

5、宮內(nèi)感染：

羊水PCR檢測能發(fā)現(xiàn)巨細(xì)胞病毒、弓形蟲等病原體感染。這類感染可能引起胎兒腦損傷、視力障礙，確診后需評估胎兒預(yù)后并制定治療方案。

建議孕婦在孕16-22周進行羊水穿刺，術(shù)后需臥床休息24小時，避免提重物和劇烈運動。日常注意補充富含葉酸的食物如菠菜、動物肝臟，保持外陰清潔預(yù)防感染。出現(xiàn)持續(xù)腹痛或陰道流液需立即就醫(yī)復(fù)查。