肛門畸形是先天性消化道畸形的一種，主要分為肛門閉鎖、肛門狹窄、肛門異位、直腸肛門畸形、泄殖腔畸形五種類型。

1、肛門閉鎖：肛門完全未形成或僅存淺凹，直腸盲端與肛門皮膚存在距離。需通過結(jié)腸造瘺術(shù)緩解癥狀，后期行肛門成形術(shù)重建通道。新生兒表現(xiàn)為無胎便排出、腹脹嘔吐。

2、肛門狹窄：肛門開口直徑小于5mm，可能與胚胎期肛膜吸收不全有關(guān)。表現(xiàn)為排便困難、糞便呈細(xì)條狀。輕度者可行擴(kuò)肛治療，嚴(yán)重者需肛門成形術(shù)。

3、肛門異位：肛門開口偏離正常位置，常伴直腸尿道瘺或直腸陰道瘺。需手術(shù)矯正肛門位置并修補瘺管，術(shù)前需影像學(xué)明確瘺管走向。

4、直腸肛門畸形：包括直腸閉鎖、直腸狹窄等亞型，多合并骶骨發(fā)育異常。根據(jù)畸形程度選擇經(jīng)會陰或經(jīng)腹手術(shù)，部分病例需分期手術(shù)。

5、泄殖腔畸形：直腸、陰道、尿道共同開口于一個腔道，屬于復(fù)雜畸形。需多學(xué)科協(xié)作進(jìn)行泄殖腔重建術(shù)，術(shù)后需長期隨訪排便排尿功能。

日常護(hù)理需注意保持會陰清潔，術(shù)后早期使用開塞露輔助排便。母乳喂養(yǎng)有助于減少糞便硬度，定期進(jìn)行肛門指檢監(jiān)測發(fā)育情況。康復(fù)階段可進(jìn)行提肛訓(xùn)練增強括約肌功能，避免久坐壓迫手術(shù)部位。建議每3個月復(fù)查肛門直腸測壓，持續(xù)追蹤排便控制能力至學(xué)齡期。