胎兒消化道畸形可能表現為羊水過多、腸管擴張、胃泡顯示不清、胎糞性腹膜炎、腸梗阻等癥狀，需通過超聲檢查及出生后專業評估確診。
羊水過多是胎兒消化道畸形的常見表現，由于胎兒吞咽功能受限導致羊水吸收減少。超聲檢查顯示羊水指數超過25cm或最大垂直深度大于8cm。部分病例與食管閉鎖、十二指腸狹窄等畸形相關，需結合胎兒MRI進一步評估。
超聲下腸管直徑超過7mm提示可能存在腸梗阻或閉鎖。空腸閉鎖可見"雙泡征"，結腸閉鎖表現為遠端腸管不顯影。這類畸形多與胎糞性腸梗阻或先天性巨結腸有關，出生后需進行造影檢查。
胃泡顯示不清或持續不顯示可能提示食管閉鎖。超聲檢查需觀察胃泡大小及動態變化，配合母體飲水試驗。合并氣管食管瘺時可能出現胃泡大小波動，需通過胎兒MRI確認瘺管位置。
胎糞性腹膜炎表現為腹腔內鈣化灶、腹水或腸壁增厚。多因腸穿孔導致胎糞進入腹腔引發化學性炎癥。超聲可見散在強回聲斑塊，嚴重者伴有胎兒腹圍增大和膈肌抬高。
完全性梗阻時可見近端腸管顯著擴張伴蠕動增強，遠端腸管塌陷。部分病例伴有胎兒生長受限。肛門閉鎖者可能出現"雙軌征"或"靶環征"，需出生后通過倒立位X線確診。
孕期發現異常需定期監測胎兒生長發育，建議選擇具備新生兒外科的醫療機構分娩。出生后根據畸形類型選擇胃腸減壓、腸造瘺或一期吻合手術，喂養方案需采用深度水解蛋白奶粉或特殊配方奶。母親妊娠期需保證每日30mg鐵劑及400μg葉酸補充，避免高脂飲食。產后建議進行遺傳學檢測排除染色體異常，定期隨訪消化功能至學齡期。
