多數情況下,做了NT檢查后仍建議進行唐篩。NT檢查與唐篩是兩種不同的篩查手段,聯合使用可提高胎兒染色體異常檢出率。
NT檢查通過測量胎兒頸項透明層厚度評估染色體異常風險,最佳檢測時間為孕11-13周+6天。唐篩則通過檢測孕婦血液中的生化指標,結合年齡、孕周等因素綜合計算風險值,分為早期唐篩孕9-13周和中期唐篩孕15-20周。兩種檢查的檢測原理和目標疾病存在差異,NT主要針對21-三體綜合征等染色體異常,而唐篩還能篩查18-三體綜合征和開放性神經管缺陷。
1、聯合篩查的優勢:
NT與早期唐篩聯合使用時,對21-三體綜合征的檢出率可達85%-90%,遠高于單獨進行NT檢查約70%或唐篩約65%。中期唐篩雖不能與NT數據直接結合,但能補充篩查神經管缺陷風險。對于高齡孕婦或NT值異常者,即使已做NT檢查,唐篩結果仍有助于醫生判斷是否需要進一步進行無創DNA或羊水穿刺等診斷性檢查。
2、特殊情況的處理:
若孕婦已選擇無創DNA檢測,可酌情減少唐篩頻次,但需注意無創DNA對開放性神經管缺陷的篩查局限性。對于NT檢查顯示高風險或超聲發現結構異常的孕婦,建議直接進行產前診斷而非依賴唐篩。經濟條件受限時,可優先選擇NT聯合早期唐篩的組合方案。
孕期應保持均衡飲食,每日攝入400微克葉酸預防神經管缺陷,適當補充富含Omega-3的深海魚類。每周進行150分鐘中等強度運動如孕婦瑜伽或散步,避免劇烈跑跳。定期產檢時需如實提供家族遺傳病史,所有篩查結果應由專業醫生綜合評估,避免自行解讀。若NT或唐篩提示高風險,需保持心態平穩,及時轉診至產前診斷中心進行遺傳咨詢。