唐氏篩查的最佳檢測時(shí)間為妊娠15-20周，此時(shí)通過血清學(xué)檢測結(jié)合超聲檢查可提高篩查準(zhǔn)確率。早期篩查11-13周或中期篩查15-20周各有優(yōu)勢，需根據(jù)孕婦個(gè)體情況選擇。

1、孕早期篩查：妊娠11-13周時(shí)可通過超聲測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度NT聯(lián)合血清學(xué)指標(biāo)進(jìn)行早期風(fēng)險(xiǎn)評估。此階段檢測能較早發(fā)現(xiàn)異常，但需結(jié)合中期篩查提高準(zhǔn)確性。檢測前需空腹8小時(shí)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)。

2、孕中期篩查：妊娠15-20周進(jìn)行血清三聯(lián)篩查AFP、hCG、uE3是臨床常規(guī)方案。此時(shí)胎兒發(fā)育指標(biāo)更穩(wěn)定，檢測準(zhǔn)確率達(dá)65%-75%。篩查前3天需保持正常飲食，避免高脂飲食影響結(jié)果。

3、高齡孕婦篩查：35歲以上孕婦建議直接進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺。無創(chuàng)DNA檢測在12-22周均可進(jìn)行，通過母血分離胎兒DNA分析染色體異常，準(zhǔn)確率超過99%。檢測前無需特殊準(zhǔn)備。

4、高風(fēng)險(xiǎn)復(fù)查：初篩高風(fēng)險(xiǎn)者需在17-23周進(jìn)行羊水穿刺確診。羊水穿刺可檢測胎兒染色體核型，是診斷金標(biāo)準(zhǔn)。術(shù)前需進(jìn)行凝血功能檢查，術(shù)后需臥床休息24小時(shí)。

5、特殊情況處理：雙胎妊娠建議在16-18周篩查，需采用特定算法評估風(fēng)險(xiǎn)。肥胖孕婦BMI>30可能影響血清指標(biāo)，建議結(jié)合NT測量提高準(zhǔn)確性。

孕婦應(yīng)保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸和維生素B族。每周進(jìn)行3-5次低強(qiáng)度有氧運(yùn)動(dòng)，如散步、孕婦瑜伽等。篩查前后保持規(guī)律作息，避免焦慮情緒影響檢測結(jié)果。若出現(xiàn)陰道流血或腹痛等異常癥狀需立即就醫(yī)。