小瞼裂綜合征可能由遺傳因素、胚胎發育異常、神經肌肉功能障礙、染色體異常、環境因素等原因引起。
1、遺傳因素：小瞼裂綜合征具有家族聚集性，常表現為常染色體顯性遺傳。父母一方患病時子女有50%遺傳概率，基因檢測可發現FOXL2等基因突變。目前尚無特效藥物治療，可通過眼瞼整形手術改善外觀。
2、胚胎發育異常：妊娠早期眼瞼發育受阻可能導致本病。胚胎第5-6周時眼瞼褶形成障礙，與母體感染、藥物暴露等因素有關。表現為雙側瞼裂短小、上瞼下垂，需通過額肌懸吊術等矯正手術改善功能。
3、神經肌肉功能障礙：支配眼瞼的神經肌肉異常可引發癥狀。可能與動眼神經核發育不全相關，常伴隨眼球運動受限。肉毒桿菌毒素注射可暫時緩解眼瞼痙攣，提上瞼肌縮短術可永久性改善睜眼困難。
4、染色體異常：3q23微缺失綜合征等染色體疾病可導致本病。多伴有智力障礙、特殊面容等全身表現，基因芯片檢測可確診。需多學科協作治療，眼部手術需評估全身狀況后實施。
5、環境因素：孕期接觸致畸物質可能干擾眼瞼發育。酒精、抗癲癇藥物等可通過胎盤屏障，造成胎兒眼瞼融合異常。預防重于治療，孕前咨詢及產前超聲篩查尤為重要。
日常護理需注意眼部清潔，避免揉眼造成角膜損傷。建議使用人工淚液預防干眼癥，選擇寬邊眼鏡防護紫外線。適度進行眼球轉動訓練，定期眼科隨訪評估視力發育。手術矯正最佳時機為3-6歲，需根據瞼裂長度、提上瞼肌功能等指標綜合判斷。術后需保持切口干燥，避免劇烈運動碰撞術區。
