胎兒膈疝可能由遺傳因素、環境因素、母體疾病、藥物影響、胚胎發育異常等原因引起。
1、遺傳因素：部分胎兒膈疝與染色體異常或基因突變有關，如唐氏綜合征、愛德華茲綜合征等遺傳疾病可能增加發病風險。這類情況需通過產前基因檢測篩查，確診后需結合胎兒醫學專家評估妊娠方案。
2、環境因素：孕期接觸放射線、有機溶劑或重金屬等致畸物質可能干擾膈肌發育。建議孕早期避免接觸工業污染物，居家環境需遠離新裝修房屋、農藥等潛在危害源。
3、母體疾病：妊娠期糖尿病、結締組織病等母體病理狀態可能影響胚胎膈肌閉合。控制基礎疾病是關鍵，糖尿病患者需嚴格監測血糖，風濕免疫病患者應在孕前調整用藥方案。
4、藥物影響：部分抗癲癇藥、維A酸類藥物具有明確致畸性。計劃懷孕前需評估用藥風險，必要時在醫生指導下替換為安全性更高的藥物，如將丙戊酸鈉更換為左乙拉西坦。
5、胚胎發育異常：膈肌在妊娠第8-10周發育過程中閉合不全，常合并肺發育不良。三維超聲可于孕18-24周檢出，嚴重者需考慮胎兒鏡下氣管封堵術等宮內干預。
孕期保持均衡營養攝入，重點補充葉酸、維生素B族等營養素；避免劇烈運動但需保持適度散步等低強度活動；定期進行四維彩超及胎兒心臟超聲檢查，發現異常時及時轉診至胎兒醫學中心。
