牙釉質發育不全有可能遺傳。該疾病與遺傳因素密切相關，部分類型由基因突變引起，呈家族聚集性。
牙釉質發育不全的遺傳模式多樣，常見類型包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳及X染色體連鎖遺傳。其中釉原蛋白基因、釉蛋白基因等突變可導致釉質基質形成異常。父母一方患病時，子女遺傳概率約50%；若為隱性遺傳，需父母雙方攜帶致病基因才可能顯現癥狀。
非遺傳因素也可導致釉質發育異常。嬰幼兒期高燒、嚴重營養不良、局部感染或外傷可能干擾釉質礦化過程。長期服用四環素類抗生素或氟化物過量攝入同樣可能造成釉質結構缺陷。這類獲得性損傷通常表現為牙面帶狀或點狀凹陷，與遺傳性病變的對稱性分布特征不同。
日常護理需選用含氟化亞錫或生物活性玻璃成分的牙膏，配合軟毛牙刷減少釉質磨損。酸性食物攝入后應及時漱口，避免釉質脫礦加重。專業干預可采用滲透樹脂修復早期缺損，大面積缺損需復合樹脂或全瓷貼面修復。重度病例可考慮微創瓷嵌體修復。
遺傳咨詢對計劃妊娠的患病夫婦尤為重要，基因檢測可明確致病突變類型。孕期保證充足鈣磷攝入，嬰幼兒期定期口腔檢查有助于早期發現釉質發育異常。成年患者每年需進行專業潔治，通過含氟泡沫或粘接劑處理延緩病變進展。
