NT檢查不過關可通過羊水穿刺、無創DNA檢測、超聲復查、遺傳咨詢、胎兒心臟評估等方式進一步評估。NT增厚可能與染色體異常、先天性心臟病、胎兒水腫、骨骼發育異常、代謝性疾病等因素有關，通常表現為頸部透明層增厚、鼻骨缺失、靜脈導管血流異常等癥狀。
1、羊水穿刺：通過抽取羊水分析胎兒染色體核型，準確率超過99%，可確診唐氏綜合征等染色體疾病。穿刺后需臥床休息24小時，避免劇烈運動。檢測結果異常時需結合多學科會診評估胎兒預后。
2、無創DNA檢測：采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，對21-三體等常見染色體非整倍體篩查準確率達95%。檢測周期約10個工作日，適合孕12-22周進行。陰性結果可大幅降低染色體異常風險。
3、超聲復查：間隔2-4周重復胎兒結構篩查，重點觀察鼻骨發育、靜脈導管血流、心臟結構等軟指標。約15%的NT增厚胎兒在后續檢查中表現正常。動態監測可區分暫時性生理增厚與病理性異常。
4、遺傳咨詢：分析夫婦家族史及既往妊娠史，計算特定遺傳病再發風險。針對X連鎖隱性遺傳病需進行性別判定，代謝性疾病需考慮絨毛活檢。咨詢內容包括疾病預后、干預方案及再生育指導。
5、胎兒心臟評估：孕18-22周進行胎兒超聲心動圖檢查，排查室間隔缺損、法洛四聯癥等先心病。心臟異常合并NT增厚時，需評估手術可行性及新生兒期存活率。嚴重復雜先心病可能建議終止妊娠。
孕婦應保持每日攝入400μg葉酸，適度進行孕婦瑜伽或散步。每周監測血壓和體重變化，避免高鹽高脂飲食。當確診胎兒嚴重畸形時，需在孕24周前根據產科指征決定是否終止妊娠，術后接受心理疏導。
