唐篩最佳檢測時間為孕15-20周，此時通過母體血清標志物檢測可較準確評估胎兒染色體異常風險。早期篩查可能因激素水平不足影響準確性，過晚則可能錯過后續診斷的黃金窗口期。
1、孕周選擇原理：孕中期母體血清中甲胎蛋白、游離β-hCG等標志物濃度趨于穩定，與胎兒染色體異常的相關性顯著。過早檢測可能因激素波動導致假陰性，過晚則可能延誤羊水穿刺等確診檢查的時機。
2、檢測方法分類：早期唐篩11-13周結合NT超聲，中期唐篩15-20周采用三聯或四聯血清學檢測。中期篩查覆蓋21三體、18三體及神經管缺陷，檢出率約60-70%。
3、高風險處理流程：篩查陽性需在孕24周前完成羊膜穿刺或無創DNA驗證。羊穿確診染色體異常的準確率超99%，但存在0.5-1%流產風險；無創DNA對21三體檢出率達99%，但無法檢測結構畸形。
4、特殊人群調整：高齡孕婦建議直接進行產前診斷，肥胖孕婦需校正體重對血清標志物的影響。雙胎妊娠需采用特定算法，試管嬰兒需注明受精卵移植日期。
5、后續監測銜接：陰性結果仍需結合大排畸超聲，陽性結果需遺傳咨詢。部分醫療機構提供整合篩查方案，將早、中期數據聯合分析以提高準確率。
孕期保持均衡飲食攝入葉酸400μg/日，適度進行孕婦瑜伽或散步。篩查前避免高脂飲食，檢測當天無需空腹。所有孕婦均應建檔管理，按時完成血壓、血糖監測及胎心監護。
