視網膜色素變性是一種遺傳性眼病，可能由基因突變、光感受器細胞退化、視網膜代謝異常、血管病變、免疫因素等原因引起，可通過營養補充、視覺輔助設備、藥物治療、基因治療、手術干預等方式延緩進展。

1、基因突變：

RP多與RHO、RPGR等基因突變相關，導致視桿細胞功能喪失。患者早期表現為夜盲，隨病情進展出現視野縮窄。目前可通過基因檢測明確分型，實驗性基因療法如voretigene neparvovec已用于特定突變類型治療。

2、光感受器退化：

視網膜視桿細胞進行性凋亡是核心病理改變，與細胞外節盤膜吞噬功能障礙有關。患者常伴黃斑水腫，光學相干斷層掃描可見視網膜變薄。口服維生素A棕櫚酸酯可延緩退化速度，需配合ω-3脂肪酸補充。

3、代謝異常：

視網膜色素上皮細胞代謝廢物清除能力下降，脂褐素沉積形成骨細胞樣色素沉著。眼底檢查可見典型"椒鹽樣"改變。建議控制血糖血脂，補充葉黃素和玉米黃質保護視網膜。

4、血管病變：

視網膜血管進行性狹窄導致缺血缺氧，可能與血管內皮生長因子表達異常有關。熒光造影顯示血管滲漏，可嘗試雷珠單抗玻璃體注射改善血供。

5、免疫因素：

部分患者存在自身抗體攻擊視網膜組織，可能與補體系統過度激活相關。血清學檢查發現抗視網膜抗體時，可考慮免疫調節劑如甲氨蝶呤治療。

日常需佩戴防藍光眼鏡減少光損傷，堅持食用深海魚、菠菜、胡蘿卜等富含抗氧化物質食物，配合定向行走訓練適應視野缺損。定期進行視野檢查、ERG等監測，晚期可考慮人工視網膜植入術或視覺假體裝置。避免劇烈運動防止視網膜脫離，心理疏導有助于改善生活質量。