室間隔缺損胎兒可通過產前監測、藥物干預、手術修復等方式治療，是否正常生育需根據缺損大小及并發癥綜合評估。該疾病可能由遺傳因素、母體感染、環境暴露、染色體異常、營養缺乏等原因引起。

1、產前監測：

孕期定期進行胎兒超聲心動圖檢查，動態評估室間隔缺損程度及心臟功能。小型缺損可能自愈，中大型缺損需監測是否合并肺動脈高壓、心力衰竭等并發癥。每4-6周復查一次直至分娩。

2、遺傳咨詢：

約20%病例與染色體異常相關，建議進行羊水穿刺或絨毛活檢排除21三體綜合征等遺傳病。家族有先心病史者需做全外顯子組測序，明確是否存在TBX5、NKX2-5等基因突變。

3、母體管理：

控制妊娠期糖尿病、高血壓等基礎疾病，避免接觸電離輻射、酒精、丙戊酸鈉等致畸物。補充葉酸每日400-800μg可降低神經管缺陷風險，適量增加富含歐米伽3脂肪酸的深海魚類攝入。

4、分娩規劃：

單純小型缺損可經陰道分娩，缺損大于5mm或合并肺動脈高壓者建議剖宮產。分娩時配備新生兒科及心外科團隊，準備前列腺素E1維持動脈導管開放，必要時轉運至具備心臟手術條件的醫療機構。

5、術后預后：

出生后3-6個月是手術修復黃金期，采用室間隔缺損修補術或經導管封堵術。術后5年生存率達95%以上，但需警惕殘余分流、傳導阻滯等并發癥。定期隨訪心超、心電圖至成年。

孕期保持每日30分鐘散步、孕婦瑜伽等低強度運動，飲食增加瘦肉、菠菜、橙子等鐵和維生素C含量高的食物。哺乳期繼續補充DHA和維生素D，避免新生兒呼吸道感染誘發心力衰竭。術后兒童可正常接種疫苗，學齡期參與非競技性體育活動，成年后妊娠需提前進行心功能評估。