鰓裂囊腫主要由胚胎發育異常、鰓器殘留、感染刺激、遺傳因素及局部外傷等原因引起。鰓裂囊腫是先天性頸部囊性病變，多與胚胎期鰓弓發育缺陷有關。

1、胚胎發育異常：

胚胎第4-8周時，鰓弓結構若未正常退化閉合，殘留的鰓器上皮可形成囊腫。第一鰓裂囊腫常位于耳周，第二鰓裂囊腫多出現在頸側胸鎖乳突肌前緣，第三、四鰓裂囊腫則多見于鎖骨上區。這類囊腫內襯復層鱗狀上皮或假復層纖毛柱狀上皮，可能包含淋巴組織。

2、鰓器殘留：

鰓溝或咽囊上皮細胞在發育過程中未被完全吸收，形成封閉的囊性結構。殘留組織可分泌黏液或角蛋白，導致囊腫逐漸增大。第二鰓裂囊腫最常見，約占95%，其瘺管可向內通向扁桃體窩，向外開口于頸部皮膚。

3、感染刺激：

反復的上呼吸道感染可能激活殘留鰓器上皮細胞，促使囊腫形成或增大。急性感染時囊腫可出現紅腫熱痛，穿刺可抽出膿性液體。慢性感染可能導致囊腫壁纖維化增厚，與周圍組織粘連。

4、遺傳因素：

部分患者存在家族聚集現象，可能與TBX1、EYA1等基因突變相關。某些綜合征如鰓-耳-腎綜合征患者更易發生鰓裂畸形。基因檢測發現22q11.2微缺失綜合征患者中鰓裂囊腫發生率顯著增高。

5、局部外傷：

頸部外傷或手術可能刺激潛伏的鰓器殘留組織，誘發囊腫形成。創傷后局部炎癥反應可促進囊壁上皮細胞增殖，臨床可見外傷后新發頸部包塊，穿刺可見膽固醇結晶或含鐵血黃素沉積。

鰓裂囊腫患者應避免頸部擠壓和感染，急性期可冷敷緩解腫脹。日常需保持口腔衛生，減少上呼吸道感染風險。若囊腫直徑超過3厘米或影響吞咽呼吸，建議耳鼻喉科就診評估手術指征。術后需定期復查超聲監測復發，避免劇烈運動導致傷口裂開。飲食宜清淡，限制辛辣刺激食物，適當補充維生素C增強免疫力。