先天性血管畸形的癥狀表現多樣，具體類型與發生部位決定臨床表現。皮膚毛細血管畸形多表現為鮮紅斑痣或葡萄酒色斑；靜脈畸形常見局部腫脹、質地柔軟的包塊；動靜脈畸形可能伴隨搏動性腫塊、皮膚溫度升高；淋巴管畸形以局部囊性腫物為特征；混合型血管畸形癥狀更為復雜。

1、皮膚表現：毛細血管畸形通常出生時即存在，好發于頭面部，呈現粉紅色至紫紅色斑片，隨年齡增長顏色加深。部分患者伴隨皮膚增厚或結節形成，眼周病變可能合并青光眼。激光治療可改善外觀，脈沖染料激光是首選方案。

2、局部腫脹：靜脈畸形多發生于口腔、四肢，表現為漸進性增大的柔軟包塊，體位改變時體積變化。病變區可能伴隨疼痛或功能障礙，MRI檢查可明確范圍。硬化劑注射治療能有效縮小病灶，常用藥物包括平陽霉素、聚桂醇。

3、血流異常：動靜脈畸形特征為搏動性腫物伴血管雜音，皮膚溫度明顯升高。嚴重者可出現潰瘍、出血或心力衰竭，血管造影是診斷金標準。介入栓塞治療采用Onyx膠、彈簧圈等材料阻斷異常血流。

4、囊性病變：淋巴管畸形分為微囊型與大囊型，前者呈蛙卵樣外觀，后者為透明囊性腫物。繼發感染時出現紅腫熱痛，超聲檢查有助于鑒別。手術切除聯合硬化治療可控制病情，常用博來霉素進行囊內注射。

5、復合癥狀：混合型血管畸形兼具兩種以上病理特征，如Klippel-Trenaunay綜合征表現為肢體肥大、靜脈曲張和皮膚血管瘤。多學科聯合診療至關重要，需根據個體情況選擇激光、手術或藥物綜合干預。

血管畸形患者需避免劇烈運動和外傷，高蛋白飲食有助于組織修復，定期隨訪監測病變進展。肢體病變者可穿戴壓力衣改善靜脈回流，口腔病變需保持口腔衛生預防感染。出現突然增大、出血或功能障礙時應及時就診血管外科，超聲復查建議每6-12個月進行一次。