脊柱裂的胎兒是否保留需根據病情嚴重程度、伴隨畸形及家庭意愿綜合評估。部分輕度脊柱裂胎兒出生后可通過手術修復,長期生活質量接近正常;嚴重病例可能合并腦積水、下肢癱瘓等并發癥,需慎重考慮。
1、輕度脊柱裂脊膜膨出型:
僅脊膜通過椎體缺損處膨出,無神經組織受累。此類胎兒出生后可通過脊膜修補術治療,術后需定期監測神經功能發育。80%以上患兒術后無顯著功能障礙,能正常行走排尿。孕期需補充足量葉酸每日0.4-4mg,定期進行胎兒超聲及MRI評估神經發育狀況。
2、重度脊柱裂脊髓脊膜膨出型:
脊髓和神經根暴露在椎管外,常合并Chiari畸形、腦積水。胎兒期可能出現雙足畸形、羊水過多等征象。出生后需進行多學科聯合手術,包括脊髓還納、腦室腹腔分流等,但約60%患兒遺留不同程度截癱或大小便失禁。此類情況建議產前咨詢小兒神經外科、康復科專家。
無論是否繼續妊娠,均需加強孕期營養管理,每日保證400微克葉酸攝入,避免接觸致畸物質。已生育脊柱裂患兒的家庭再次懷孕時,建議孕前3個月開始服用高劑量葉酸4mg/日。產后護理需重點關注排尿功能訓練,采用間歇導尿配合盆底肌鍛煉,2歲以下患兒每月進行發育商評估。可進行游泳等低沖擊運動增強腰背肌力量,飲食需增加富含維生素B12的動物肝臟、魚類及膳食纖維。