胎兒脊柱畸形能否生下來需根據(jù)具體類型和嚴(yán)重程度綜合評(píng)估。部分輕度畸形出生后可通過手術(shù)矯正,嚴(yán)重畸形可能影響生存質(zhì)量需謹(jǐn)慎決策。
1、輕度脊柱畸形的處理方案:
單純脊柱裂或半椎體等輕度畸形,出生后通過椎體融合術(shù)、支具固定等治療可獲得較好效果。這類患兒通常具備正常運(yùn)動(dòng)功能,需在新生兒期完成磁共振檢查明確神經(jīng)受累情況。孕期每四周需進(jìn)行超聲監(jiān)測,若出現(xiàn)腦室增寬或羊水過多需考慮腦脊液分流術(shù)。
2、嚴(yán)重畸形的預(yù)后評(píng)估:
開放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出者,50%合并腦積水需終身分流。完全性脊柱缺如或嚴(yán)重側(cè)彎超過80度者,可能伴隨肺發(fā)育不良導(dǎo)致呼吸衰竭。產(chǎn)前胎兒醫(yī)學(xué)中心會(huì)評(píng)估畸形對(duì)臟器功能的影響,提供包括終止妊娠在內(nèi)的多學(xué)科咨詢方案。
3、合并綜合征的特殊考量:
若畸形屬于VACTERL聯(lián)合征或唐氏綜合征的表現(xiàn),需進(jìn)行染色體微陣列分析。這類患兒除骨科問題外,常伴有先天性心臟病或食管閉鎖,存活率與多系統(tǒng)畸形嚴(yán)重程度相關(guān)。孕24周前完成胎兒心臟超聲及羊水穿刺能提高評(píng)估準(zhǔn)確性。
確診胎兒脊柱畸形后應(yīng)定期進(jìn)行三級(jí)超聲及胎兒MRI檢查,營養(yǎng)補(bǔ)充需重點(diǎn)關(guān)注葉酸和維生素B12攝入,適度進(jìn)行盆底肌訓(xùn)練改善分娩預(yù)后。建議選擇具備新生兒重癥監(jiān)護(hù)能力的三甲醫(yī)院分娩,產(chǎn)后立即開展康復(fù)評(píng)估,包括排尿功能訓(xùn)練和下肢肌力監(jiān)測,必要時(shí)在出生后48小時(shí)內(nèi)進(jìn)行脊髓超聲檢查。哺乳期母親需維持每日500mg鈣質(zhì)攝入,定期監(jiān)測嬰兒脊柱發(fā)育情況。