先天性夜盲癥通常在嬰幼兒期或兒童早期發(fā)病，多數(shù)患者在出生后不久或3歲前出現(xiàn)癥狀。

先天性夜盲癥是一類遺傳性視網(wǎng)膜病變，主要表現(xiàn)為暗適應(yīng)能力下降或完全喪失。根據(jù)遺傳方式可分為常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳三種類型。其中X連鎖隱性遺傳最為常見，患者多為男性，癥狀出現(xiàn)較早且較重。常染色體隱性遺傳型發(fā)病年齡稍晚，可能在3-6歲才被發(fā)現(xiàn)。常染色體顯性遺傳型癥狀相對較輕，部分患者可能到學(xué)齡期才確診。

1、嬰幼兒期發(fā)病：

X連鎖隱性遺傳型先天性夜盲癥多在出生后6個月至2歲間出現(xiàn)明顯癥狀。患兒表現(xiàn)為夜間視力明顯低于同齡兒童，在昏暗環(huán)境下行動困難。部分患兒伴有眼球震顫、畏光等癥狀。視網(wǎng)膜檢查可見視桿細胞功能異常，眼底可能出現(xiàn)特征性改變。這類患者往往伴有進行性視力下降，部分會發(fā)展為視網(wǎng)膜色素變性。

2、兒童期發(fā)病：

常染色體隱性遺傳型患者多在3-6歲出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為夜間視力逐漸下降。這類患者病情進展相對緩慢，部分可保留較好的日間視力至成年。常染色體顯性遺傳型癥狀最輕，部分患者可能到學(xué)齡期才因夜間活動受限而被發(fā)現(xiàn)。這類患者視力損害較輕，進展緩慢，多數(shù)能保持較好的視覺功能。

先天性夜盲癥患者需定期進行眼科檢查，監(jiān)測視力變化。日常生活中應(yīng)避免強光刺激，外出佩戴防紫外線眼鏡。飲食上注意補充維生素A及抗氧化營養(yǎng)素，如胡蘿卜、菠菜、藍莓等。適度進行定向行走訓(xùn)練，提高空間感知能力。避免夜間單獨外出，家中保持適度照明。遺傳咨詢對育齡期患者尤為重要，可評估后代患病風(fēng)險。