石女可通過婦科檢查、超聲檢查、染色體核型分析、激素水平檢測、腹腔鏡檢查等方式確診，通常由先天性生殖道畸形、雄激素不敏感綜合征、苗勒管發育不全、下丘腦-垂體功能障礙、染色體異常等原因引起。

1、婦科檢查：

外陰視診可觀察陰道口是否存在閉鎖或處女膜閉鎖，肛門指診評估陰道長度及子宮發育情況。先天性無陰道患者可見外陰發育正常但陰道口缺如，部分患者可能合并泌尿系統畸形。

2、超聲檢查：

經腹或經直腸超聲能清晰顯示子宮、卵巢形態及盆腔結構。苗勒管發育不全者可見始基子宮或子宮缺如，卵巢通常正常存在。三維超聲可輔助評估陰道上段發育狀況。

3、染色體核型：

46XX核型見于MRKH綜合征患者，46XY核型提示雄激素不敏感綜合征。染色體微陣列技術可檢測X染色體缺失等微小異常，鑒別特納綜合征等遺傳性疾病。

4、激素檢測：

促卵泡激素、黃體生成素及雌二醇水平評估卵巢功能。下丘腦性閉經者激素水平低下，雄激素不敏感綜合征患者睪酮水平升高但無男性化表現。

5、腹腔鏡探查：

直接觀察盆腔器官解剖結構，明確子宮發育狀態及輸卵管是否存在。術中可同時采集性腺組織活檢，鑒別真兩性畸形或單純性腺發育不良。

確診后需根據具體類型制定個體化方案，MRKH綜合征患者可選擇陰道成形術重建生殖道，術后使用陰道模具維持陰道深度。日常保持外陰清潔，避免劇烈運動造成人工陰道損傷。建議心理咨詢疏導因生育障礙導致的焦慮情緒，定期婦科隨訪監測術后恢復情況。均衡攝入蛋白質與維生素促進組織修復，適度進行凱格爾運動增強盆底肌功能。