室間隔缺損是先天性心臟病中最常見的類型之一，指左右心室之間的間隔存在異常開口，導致血液從左心室向右心室異常分流。

1、解剖結構異常：

室間隔在胚胎發育過程中閉合不全，形成缺損。根據缺損位置可分為膜周部缺損最常見、肌部缺損、漏斗部缺損等類型。缺損大小從幾毫米到數厘米不等，直接影響血流動力學改變程度。

2、血流動力學改變：

左心室高壓血流經缺損向右心室分流，導致肺循環血量增加。長期分流可引起肺動脈高壓，嚴重時形成艾森曼格綜合征，出現右向左反向分流，表現為紫紺。

3、臨床表現：

小缺損可無癥狀，僅在體檢時發現心臟雜音。中等以上缺損表現為喂養困難、多汗、發育遲緩，易反復呼吸道感染。聽診胸骨左緣3-4肋間可聞及粗糙全收縮期雜音。

4、診斷方法：

超聲心動圖是確診的金標準，可明確缺損位置、大小及分流方向。X線可見肺血增多、心影增大，心電圖可能顯示左心室肥厚。復雜病例需行心臟CT或心導管檢查。

5、治療原則：

小型缺損有自愈可能，需定期隨訪。中等以上缺損需手術干預，包括經導管封堵術和外科修補術。出現肺動脈高壓者需先藥物控制后再評估手術指征。

室間隔缺損患兒需保證充足營養，適當限制劇烈活動。注意預防呼吸道感染，按時接種疫苗。術后患者應遵醫囑定期復查心臟超聲，監測心功能恢復情況。母乳喂養的嬰兒建議母親補充葉酸和維生素B族，哺乳期避免使用可能影響胎兒心臟發育的藥物。學齡期兒童可進行散步、游泳等低強度運動，避免潛水、蹦極等可能增加心臟負荷的活動。