兒童性早熟建議首診兒科內分泌科或兒童保健科。主要評估方向包括生長激素檢測、性激素水平測定、骨齡評估、垂體磁共振成像、甲狀腺功能篩查。
1、生長評估:
兒科內分泌科會通過測量身高、體重、生長速度等指標,判斷兒童是否出現生長突增。性早熟兒童通常伴隨骨齡超前,需拍攝左手腕部X光片評估骨骼成熟度。生長激素激發試驗可鑒別是否為真性性早熟,該檢查需在空腹狀態下進行多次采血。
2、激素檢測:
性激素六項檢測是診斷核心項目,重點觀察黃體生成素、卵泡刺激素、雌二醇或睪酮水平。部分醫院會進行促性腺激素釋放激素刺激試驗,通過注射藥物后監測激素反應曲線,區分中樞性與外周性性早熟。檢測需避開月經周期的影響。
3、影像學檢查:
垂體磁共振可發現下丘腦錯構瘤等中樞神經系統病變,掃描層厚需≤3毫米。女孩還需進行盆腔超聲觀察子宮、卵巢發育情況,測量子宮內膜厚度及卵泡直徑。腎上腺超聲則用于排除先天性腎上腺皮質增生癥等外周性病因。
4、甲狀腺篩查:
甲狀腺功能減退可能引發假性性早熟,需檢測游離三碘甲狀腺原氨酸、游離甲狀腺素及促甲狀腺激素。部分患兒伴隨抗甲狀腺過氧化物酶抗體陽性,提示自身免疫性甲狀腺疾病可能。甲狀腺超聲可輔助判斷腺體結構異常。
5、遺傳代謝檢查:
對于男性性早熟或家族史陽性者,需進行基因檢測排除McCune-Albright綜合征等遺傳病。尿17-酮類固醇測定有助于鑒別腎上腺源性疾病。骨密度檢測可評估雌激素過量對骨骼的影響,預防骨質疏松。
確診后需建立長期隨訪計劃,每3-6個月復查生長速度和骨齡進展。飲食上控制高熱量食物攝入,避免接觸含雙酚A的塑料制品。保證每日60分鐘中高強度運動,夜間保持黑暗睡眠環境。心理干預需注重性別認知引導,預防自卑等情緒問題。治療期間定期監測GnRH類似物對骨代謝的影響,必要時補充鈣劑和維生素D。