軟骨發育不全的胎兒多數情況下無需終止妊娠。是否繼續妊娠需綜合評估胎兒骨骼畸形程度、并發癥風險及家庭意愿，主要考慮因素包括基因檢測結果、超聲動態監測、多學科會診意見、家庭心理支持及遠期生活質量。

1、基因檢測：

通過羊水穿刺或絨毛取樣進行FGFR3基因檢測可確診。若父母雙方均為攜帶者，胎兒有25%概率患病；若僅一方攜帶，需結合突變類型判斷嚴重程度。明確致病突變有助于預測胎兒出生后的骨骼發育異常程度。

2、超聲監測：

孕中期系統超聲重點觀察長骨長度、胸廓發育及顱骨形態。輕度軟骨發育不全胎兒可能僅表現為股骨偏短，嚴重者會出現胸廓狹窄影響呼吸功能。連續超聲隨訪可動態評估胎兒生長趨勢。

3、多學科評估：

建議遺傳科、產科、兒科及骨科聯合會診。需評估顱底狹窄導致的腦干受壓風險、脊柱畸形引發的神經癥狀可能性，以及未來肢體矯形手術的可行性。非致命型病例通過手術干預可改善生活質量。

4、心理支持：

遺傳咨詢應包含疾病預后及撫養成本分析。80%患兒智力正常，但需面對多次矯形手術和身高限制。心理咨詢可幫助家庭理性決策，部分家庭選擇繼續妊娠后通過成長激素治療改善身高。

5、遠期考量：

需權衡醫療技術進步與社會支持體系。目前矯形手術可使患者獨立生活，但需評估家庭經濟承受能力。極少數合并嚴重胸廓發育不良者預后較差，此類情況需個體化決策。

對于繼續妊娠的家庭，建議孕期加強鈣質和維生素D攝入以支持胎兒骨骼發育，定期進行胎心監護和超聲檢查。出生后需建立兒科隨訪檔案，監測生長發育曲線，1歲前避免過早負重行走。嬰幼兒期可咨詢康復科進行運動訓練，學齡期配合教育機構制定個性化學習方案。社會支持方面可加入罕見病互助組織，獲取矯形輔具補貼和心理援助資源。