多數情況下，妊娠12周左右通過B超檢查可初步篩查胎兒是否存在無腦兒畸形。無腦兒屬于神經管缺陷的一種嚴重表現，超聲影像下可見顱骨穹窿缺失、腦組織發育不全等特征性改變。
一、無腦兒的超聲診斷時間窗：
孕11-14周是篩查胎兒結構異常的關鍵時期。此時胎兒顱骨已初步骨化，超聲能清晰顯示頭顱形態。典型無腦兒表現為顱骨光環不連續、大腦半球缺失或發育不全，部分病例伴有脊柱裂。早期篩查需結合胎兒頸項透明層厚度測量，提高檢出率。
二、超聲診斷的準確性影響因素：
超聲設備分辨率、操作者經驗及胎兒體位均會影響診斷。孕周過小可能導致假陰性，建議18-22周進行系統超聲復查。若發現羊水過多、胎兒運動異常等間接征象，需進一步通過三維超聲或磁共振檢查確認。
三、確診后的醫學處理路徑：
確診無腦兒后需遺傳咨詢，建議進行染色體核型分析排除其他畸形。根據孕周可選擇終止妊娠或繼續觀察。繼續妊娠者需監測母體并發癥，如羊水過多引發的呼吸困難，妊娠高血壓等。
妊娠期補充葉酸可降低神經管缺陷風險，建議孕前3個月開始每日攝入400微克。保持均衡飲食，適量攝入富含膽堿的雞蛋、豆類。避免接觸放射線、高溫環境等致畸因素，定期產檢有助于早期發現異常。
