先天性輸精管缺失患者睪丸內可能有精子，但精液中通常無法檢測到。輸精管是運輸精子的通道，其缺失會導致精子無法正常排出體外。
先天性輸精管缺失患者的睪丸生精功能可能正常，通過睪丸穿刺或顯微取精術可獲取精子。這類患者常伴有囊性纖維化跨膜傳導調節因子基因突變，需進行基因檢測評估遺傳風險。精液分析顯示無精子或極少量精子，但睪丸組織病理學檢查可能顯示生精小管內有精子生成。
對于有生育需求的患者，可通過睪丸精子抽吸術聯合卵胞漿內單精子注射技術實現生育。手術取精前需評估睪丸體積和激素水平，促卵泡激素水平升高提示生精功能障礙可能。顯微取精術對睪丸損傷較小，獲取精子的成功率約為40%-60%，術后需配合生殖中心進行胚胎培養和移植。
先天性輸精管缺失患者應避免高溫環境，規律作息以維持睪丸生精功能。飲食需保證鋅、硒等微量元素攝入，適量食用牡蠣、堅果等食物。適度有氧運動有助于改善血液循環，但需避免長時間騎行等壓迫陰囊的活動。心理疏導對緩解生育壓力尤為重要，建議夫妻共同參與咨詢。定期復查性激素和睪丸超聲，監測生精功能變化。
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